Mesleki hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırıp bunlara yönelik teşhis ve tedaviler geliştirmeye adayan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Kolu Lideri Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İtina, 2015’te dünyada birinci defa, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olan CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında çığır açtı. Bu keşfin akabinde ölümcül olabilen genetik geçişli bu hastalığa deva bulabilmek için kolları sıvadı.
Tıbbın çaresiz kaldığı yerde, hastalığın ‘tedavi edilebilir’ olduğunu kanıtlayan Prof. Dr. Özen’in bu araştırmaları sayesinde milletlerarası bir ilaç geliştirme çalışması başlatıldı. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak vazife aldı. Tedavi için geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere ruhsat alarak kullanılmaya başlandı.
MUCİZE ÜZERE TEDAVİ
Prof. Dr. Oğuzhan’ın bu keşifleri sayesinde, kalıtsal bir hastalık olan CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve kendisi de tıpkı hastalığın pençesinde yıllardır şifa arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu. 2014 yılında Suriye’den gelerek Gaziantep’e yerleşen ve tedavi için kent şehir gezdiğini söyleyen Hatice Halil, yaşadıklarını birinci sefer Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı CHAPLE sendromunun teşhisini ve kesin tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İtina ise, çeşitli ilaç firmalarıyla uzun yıllar yaptığı klinik araştırmalar sayesinde geliştirilen ilaç için 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydederek “Mucizevi bir biçimde hastalar daha tedaviye başladıkları birinci dakikadan itibaren farklı bir düzgünleşme havası seziyor ve günler içerisinde büsbütün sıhhatine kavuşabiliyorlar” dedi.
HASTALARIN BİRDEN FAZLA ERKEN YAŞTA ÖLÜYORDU
Yaklaşık 10 yıldır bu proje üzerine çalıştıklarını tabir eden Prof. Dr. Özen, ‘CD55 eksikliği’ olarak da tanımladıkları hastalıktan mustarip birinci hastayı 2013 yılında gördüklerini fakat nedenini tam olarak anlayamadıklarını söyleyerek, hastaya bu müddette idame tedavilerle hayatta tutmaya çalıştıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylece hastalığın teşhisini koymuş olduk. Yani tıp literatüründe birinci kere bir hasta, bizim hastanemizde teşhis almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek yalnızca takviye tedavisi alabiliyordu. Pek birden fazla maalesef erken yaşlarda hayatını kaybedebiliyordu. Birebir vakitte hayatları daima hastanede geçtiği için hayat kaliteleri epeyce bozuluyordu. Teşhis sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde olağandışı çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylelikle bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi” diye konuştu.
ÖLÜMCÜL HASTALIK, YÜZDE YÜZ TEDAVİ EDİLEBİLİR OLDU
Hastalığın tedavisinde kullanılacak ilaç için 2019 yılından itibaren Amerikan menşeili bir firma ile memleketler arası çalışma başlattıklarını kaydeden Prof. Dr. Özen, sözlerini şöyle sürdürdü: “Çalışma, bu hastanede bizim öncülüğümüzde başladı. Birinci kez klinik araştırmalara dahil edilen hastalar da tekrar bizim hastanemizdeki hastalardı. 5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük. Geçtiğimiz yıl içerisinde başarılı sonuçlar aldık ve ilaç, Amerikan Besin ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldı. Şu an için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde yüz aktif, başarılı ve yan tesir profili epeyce düşük olan, pek kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek çok hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Evvelce ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir formda tedavi edilebiliyor.”
AKRABA EVLİLİKLERİ HASTALIK SIKLIĞINI ARTIRIYOR
Bir çeşit bağışıklık kusuru olan ve bağışıklık hücrelerinin kendi bedenine saldırmasıyla seyreden CHAPLE sendromu, karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma, göz etrafı, bağırsak ve bacaklarda ödem biçiminde kendini gösteriyor. Lakin ölümcül tesirini damar tıkanıklığı ile kalpte pıhtı oluşturmasıyla gösteriyor. CHAPLE sendromu az görülen kalıtsal hastalıklardan biri. Ancak bölgesel olarak örneğin Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa üzere daha çok doğu bölgelerinde rastlanıyor. Prof. Dr. Özen, “Bizim coğrafyamızda biraz daha fazla olması, akraba evliliklerinin çok olmasından kaynaklanıyor. Batı toplumlarında bize nazaran biraz daha az. Dünyanın bütün coğrafyalarında çabucak her ülkede bu hastalar var ve biz onların doktorlarıyla birlikte çalışarak hastalara tedavi geliştiriyoruz” diye konuştu.
ÇARESİZ DENİLEN HASTALIKTA AMACI 12’DEN VURDU
Bu keşiflerinden evvel hastaların doktor doktor dolaşıp çare aramak zorunda kaldığını ve buna karşın tam bir tedavi de sağlanamadığını vurgulayan Prof. Dr. Özen, geliştirdikleri ilacın adeta maksadı 12’den vurduğunu kaydederek “Biz CD55 eksikliği teşhisini koymadan evvel hastalar; çocuk hekimleri, gastroenteroloji uzmanları ile vakit zaman bağışıklık (immünoloji) doktorlarına başvuruyorlardı. Bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için hasta oldukları tespit edilebiliyordu. Ancak asıl nedeni moleküler incelemelerle gösteremediğiniz vakit, maksada yönelik bir tedavi verme bahtınız olmuyordu. O nedenle de hastalar yalnızca destekleyici tedavilerle hayatlarını idame ettirebiliyordu. Sık hastalandıkları için daima yatarak antibiyotik tedavileri alıyor, B12 vitamini üzere destekleyici tedavilere gereksinim duyuyorlardı. Lakin tüm bunlar hiçbir formda hastalığın kalıcı olarak tahlilini sağlayamıyordu. İşte bizim geliştirdiğimiz ilaç, tam olarak amaca atış yapıyor. Mucizevi bir formda hastalar daha tedaviye başladıkları birinci dakikadan itibaren farklı bir güzelleşme havası seziyor ve günler içerisinde büsbütün sıhhatine kavuşuyor” sözlerini kullandı.
“YENİ BİR İLAÇ BULMAK YILLAR SÜRÜYOR BİZ 6 YILDA TAMAMLADIK”
On yılı aşkın müddettir devam ettirdiği bu araştırmalarıyla geçtiğimiz hafta Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun düzenlediği müsabakada Eastern Star Award’a (Doğu’nun Yıldızı Ödülü) layık görülen Prof. Dr. Özen, şunları söyledi:
“Bu mükafatı almamızdaki temel neden; bizim insan sıhhatine yaptığımız katkılar, değerli bir sıhhat sorunu üzerine yaptığımız araştırmalar ve çok yüksek kaliteli yayınlar üretmiş olmamız. Hastalığın keşfi, ruhsatlama çalışmaları ve bunların dünyada piyasaya sürülmesi onlarca yıl sürüyor. Biz bunu 6 yıl kadar bir müddette ortaklarımızla birlikte yapmayı başardık. Bu dünyada kıymetli merkezlerce ödüllere layık görüldü, pek çok farklı kategorilerde ödül aldık ancak bu en son ödülümüz hayat uzunluğu yapılan katkılara verilen bir ödül.”
“BU ÇOCUĞUM ONUN SAYESİNDE YAŞAYACAK”
Gaziantep’te yaşayan ve bu tedavi sayesinde hayata tekrar başladığını söyleyen iki çocuk annesi Suriyeli hasta Hatice Halil, “Hastalığımın bulguları 20 sene evvel başladı. Birebir hastalıktan 7 çocuğum vefat etti. Şu an bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle tıpkı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı fakat bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede tıpkı hastalıktan ötürü tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm. Hastalığın tanısı burada konuldu ve tedavisine başlandı. Şu an durumumuz çok âlâ. Ben 7 çocuğumu bu hastalıktan ötürü kaybettim bu kolay bir şey değil. Suriye’deki hekimler metabolizmayla alakalı bir hastalık olduğunu söylüyordu lakin ne olduğunu hiç kimse bilmiyordu. Keşke daha evvel bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Güya biz de ölmüştük lakin artık tekrar hayata başladık. Türk hekimlerine çok teşekkür ediyorum, bilhassa de Ahmet Hocaya çok teşekkür ediyorum. Zira bize umut oldu. 7 çocuğumu kaybettim fakat bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak” diye konuştu.